New genetic clues for atrial fibrillation

       冰岛的研究者证实第四号染色体２个基因序列变异和白人以及中国人房颤的危险性有关，该研究发表在2007年7月1日的自然杂志上。作者Gudbjartsson等说，“我们对此很兴奋，因为这将有助于我们理解房颤的起因，从而找到更好的治疗。”他认为该发现也有助于房颤的诊断。

       研究者认为他们发现的变异即4q25位点变异可能是对临近基因PITX2有影响，“动物模型中PITX2 在心脏胚胎发育中起到关键作用，影响了左房构型。” Eric J Topol (Scripps Translational Science Institute, La Jolla, CA)指出，“该位点是否和PITX2 基因有关还需要研究，该位点独立于任何基因之外，房颤很多可能的基因并没有被证实。”

       Gudbjartsson和瑞典、美国和香港的研究者联合开展研究，在这些地区的医院收集病例。在冰岛病例主要来自两个医院，共有2801个房颤病例和17714个对照；在瑞典和美国收集了779个房颤病例，包括卒中后的房颤病例和孤立房颤病例，对照组有1542例；在香港收集了333例糖尿病和卒中的房颤病例以及匹配的2836例对照。

       在欧洲35%的个体至少有一个突变(rs2200733 和 rs10033464)，房颤相对危险度分别是1.72和1.39。中国人中房颤和变异的联系更强，占房颤个体的75％，每个突变增加房颤危险度为1.42。在冰岛和美国研究者分析房颤患者的年龄，发现两个变异和更年轻房颤密切相关，尽管在80岁以上研究对象中联系也有显著性。在美国发现在孤立房颤中变异和房颤的关系更为密切，不同性别间则无差异。

       冰岛样本的进一步分析发现该变异和肥胖、高血压以及MI无显著相关。“尽管这些结果并不能排除新变异和这些亚型间的联系，该新的变异并不影响这些已知房颤危险因素对房颤的影响。”

       Gudbjartsson说他们计划研究该变异是否影响到PITX2基因，“在人类变异可能有非常精细的改变，某种程度上可能影响到心脏的发育。”他的团队正在使用影像技术比如MRI 来研究变异是否影响到心脏的构型。