研究发现了运动中或高血压者肥大心脏生长的基因线索

　　英国的研究人员报导，他们发现了与运动或高血压有关的异常生长和左心室肥厚(LVH)的特异性基因改变。他们测定了PPAR 基因突变如何影响脂肪酸氧化(FAO)，引起心脏肥大 。研究的数据对LVH 病人有治疗学意义，用氯贝特通过PPARα活化刺激FAO ，证明对LVH 病人有治疗作用。 　　Yalda Jamshidi 博士领导的研究小组研究了114名进行10周训练的新兵的PPARα基因的内含子7的多态性，以评价对运动的左心室肥大性反应。此外，研究了1148名参加Third MONICA Augsburg Survey的男性和女性，评价PPAR 在血压升高的病理生理反应中的作用。 　　挑选出PPAR 基因，因为从动物实验中得知这种基因可调节心肌FAO ，并在心脏肥大时下调。PPARα的下调使脂肪酸积聚在心脏，促使心脏依赖于葡萄糖能，造成燃料不足，引起心脏负荷加重。 　　Jamshidi博士报告，有PPAR 基因内含子7的C变异体的新兵较容易发生左心室质量增加：有一个拷贝的C 型男性的左心室质量是有2个拷贝G 等位基因的男性的两倍。有2拷贝C型(CC 纯合子)的男性左心室质量增加为GG 基因型携带者的3倍以上。 　　在Third MONICA Augsburg 参加者中，有C等位基因纯合子的男性的平均左心室质量指数比G等位基因纯合子或单一C携带者大15%(p=0.005)。PPAR 内含子7的基因型对左心室质量的作用在高血压病人中似乎较强。有2个拷贝C型的男性患临床确定的左心室肥大的可能性是G纯合子或C等位基因携带者的4倍，虽然这种作用在妇女没有观察到。 　　主要作者David Flavell （伦敦医学院）在一项声明中指出，PPAR 的这种突变决不是罕有的，大约20% 的人口携带1拷贝C型，25人中就有1人携带2拷贝C变异体。在将来的研究中，Jamshidi 等人计划再次使用LVH动物模型，观察氯贝特是否对PPAR 突变小鼠比对正常小鼠有更大的作用。