发现可遗传性心房纤颤的基因突变

中国研究者对中国山东省同一家族四代房颤患者观察发现，一种基因突变可能和心房纤颤的发生和持续有关。 在发表于2003年1月10日的Science杂志上的文章中，Yi-Han Chen, Shi-Jie Xu博士和他们的同事观察到17个家庭成员中11染色体上KCNQ1存在错意突变，而这些人都有心房纤颤。在没有心房纤颤的家族成员中，没有发现KCNQ1突变，但有一个成员作者猜测心房纤颤临床表现可能延迟出现，或者可能有不完全显型外显率，而188例健康对照中没有发现该基因突变。 钾通道功能增强 Chen等指出KCNQ1已经被心律失常研究者所熟知，KCNQ1基因突变被认为和长QT间期综合症有关。在该研究中，16例突变者中9例QTc间期延长。“QT间期延长是否会是房颤的次要因素还不清楚（例如心肌病），”他们说，“目前认为QT间期延长和房颤持续没有关系”。 Chen和同事另外的试验研究发现KCNQ1能形成钾通道，和其它基因一起KCNQ1基因突变能增强钾通道功能并增加心脏电活动。“KCNQ1基因突变引起了其功能的显著增强，影响了整个过程的正常平衡，使得心肌细胞更容易发生心房纤颤，”Chen和Xu在记者招待会上评论说。他们假定导致心房纤颤的KCNQ基因突变使得钾通道保持开放，而长QT间期综合症中KCNQ1基因突变作用相反。 这一新的发现意味着使用受KCNQ1影响的钾通道阻断剂“可能对房颤亚群有有益的治疗效应，”作者总结说。