钾离子通道的人种差异

一项新的研究显示钾离子通道在人种群间差别明显。在这一对健康人群的基因分析中，研究人员发现了大量与先前研究中不同的氨基酸序列，并发现黑人比其他人群钾离子通道发生变异的机会更大。

研究的结论发表在2003年12月号的Mayo Clinic Proceeding杂志上。

研究的主要负责人，罗切斯特Mayo临床研究中心的Michael Ackerman教授说道：“这一发现说明了进行基因型筛察对于长QT综合症诊断的重要性。”

学者们共分析了744名健康志愿者的DNA序列，他们来自四个人种种群。Ackerman等认为此次研究的对象不同寻常，它针对的是健康人群并包含了足够多的少数民族人口，这使它的统计学意义非常重要，尤其是进行亚组分析时。研究共包括305名黑人，187名白人，134名亚洲人和118名西班牙人。

应用聚合酶链扩增反应（PCR），高效气相色谱法和自动DNA测序法，研究人员对变异基因进行了完整的分析和记录。他们发现了四个与家族性长QT综合症相关的钾离子通道变异基因。它们是KCNQ1，KCNH2，KCNE1和KCNE2。

半数以上的变异来源于黑人

Ackerman等共筛选出49个氨基酸变异位点，它们是：
KCNQ1 (n=16).
KCNH2 (n=25).
KCNE1 (n=5).
KCNE2 (n=3).

Ackerman等说道：“我们的研究证实钾离子通道变异与人种非常相关，那些合并了钾离子通道基因异常的患者是发生致命性心率失常的高危患者，在临床工作中要被高度重视。”

尽管结论出众，Ackerman等还是指出了自己研究中的一个重要缺陷，即这并非一个基于人群基因流行病学研究。他们总结道：“我们的研究显示了对钾离子通道研究的重要性以及进一步进行大规模基因研究的必要。这将对最终阐明家族性长QT综合症的发病机制有益。”