Brugada综合症受到纽约时报关注

纽约时报近日的一篇文章记述了一直被认为很神秘的Brugada综合症，并将它形容为最致命的疾病之一。同时，对最近一些试图确定其基因基础的研究进行了重点报道。

文章首先引用了Sandeep Jauhar报道的一例患有Brugada综合症的西雅图居民Brian Nelson的事情，并指出猝死中的12%和心脏结构异常死亡中的20%左右都是由于此疾病所导致。

纽约时报称，几乎所有的罹难者都是在睡眠中死去的。另外，一旦患者出现了无法解释的昏晕无力这一典型症状并不接受治疗，那么其中的50%将在未来10年内死亡。目前，埋藏式心脏转复除颤器（ICD）设备是唯一有效的治疗方式。

Masonic医学中心的Ramon Brugada教授最先发现了这一疾病，他形容道：“这类患者通常40岁左右，他们正处在生命最活跃的阶段，没有任何其它疾病史，但在一夜美梦后便再也无法醒来。”

Jauhar报告称在过去10年中，被诊断为Brugada综合症的患者人数成指数性上升。在南亚，这是一种地方性疾病并在死亡原因中占据了最主要的地位。在有些地区这一疾病甚至影响着2%的总人口。

来自Masonic医学研究中心的Charles Antzelvitch教授在美国进行了大量流调工作后指出， Brugada综合症的危险比例大约为1/5000，并会因此而猝死。

噩梦般的疾病

文章陈述了一些最早的关于这个疾病的认识。Gonzalo Aponte，一位Naval医院的病理学家，在1960年描述了11名在睡梦中死去的年轻的菲律宾病例。每个病例死亡的方式都是一样的，即呻吟，喘粗气和死亡前的猛烈抽搐。

由于没有其它可以解释的原因，Aponte认定健康男性可以发生猝死在菲律宾人群中并非罕见。纽约时报报道说村民们将其称为Bangungot（在菲律宾塔加路族人的语言中意为“噩梦”），这一综合症最早在1917年便在菲律宾当地的医学杂志中有所报道。在泰国人们则称其为lai－tai，当地人认为是寡妇变成的鬼魂在夜晚的时候夺取了年轻男性的生命，这使得当地一些男性在睡觉时把自己装扮成女性的样子以避免这种夺命的幽灵来骚扰。

在美国，一些公共卫生杂志在70年代末期相继报道了这一疾病。1986年，Pedro Brugada在欧洲第一次观察到这种病例，在观察患者的心电图时，他发现了一些异常的现象，电信号的形状几乎像鲨鱼的翅。

在收集了8个这样的心电图资料后，Brugada和他的兄弟Josep Brugada在美国心脏病学院杂志上发表了他们的研究结果，认定了这是一种新发现的疾病，后来临床上便用他们的名字来命名，称其为Brugada综合症。

90年代期间，Antzelvitch和Brugada兄弟致力于研究这一疾病特异的基因型。基于他们认定的三个合并这一疾病家族史的家庭，学者们确定了变异的SCN5a基因，它编码了一个调控钠离子进出心肌细胞的蛋白。当在200名对照者中进行基因测序时，无一发现其变异。

文章解释说与其它心脏节律失常不同的是，Brugada综合症是由心率变慢所诱发，因此它常在夜间发生。文章同时提到了第一个ICD治疗Brugada患者的随机临床研究，这一规模不大的研究已经被提前中止，因为ICD设备能够明显使治疗组受益，研究的结果发表在去年的《循环》杂志上。

文章指出许多Brugada综合症患者尚未被诊断，因此筛查工作应该在年轻时便开始。Antzelvitch在接受纽约时报采访时说：“干预的越早，今后的问题便越少，我们实在不该放过这种高度致命的疾病。