专家预言遗传学进展将带来个体化医学并将消除冠心病

Roberts predicts genetic advances will lead to individualized medicine, wipe out CAD

Ottawa 心脏研究所的Ed O’Brien在加拿大2005年心血管大会上作当代技术演讲，预言对人类基因组的理解将带来个体化的冠心病预防策略并将最终消除该疾病。

心脏病领域在过去50年取得的进展比以前的2000多年还要多，比如起博器和除颤，但多数的进展发生在过去20年间。下一个20－50年的进展将更快。

Roberts说，“我认为未来10－15年内多数人类基因将证实，我们很快就将有个体化为基础的医学。很多人感觉到在10年内花费3000美元就能将所有的基因测序。”

在他的演讲中他描述了很多有力的研究技术，比如在他的实验室使用的研究肥厚型心肌病的技术，该过程包括首先证实一个基因，然后将基因导入到大鼠或兔子体内以获得该疾病的动物模型，下一步是确定疾病的分子发病机制，从而开发新型治疗。

SNPs是关键

肥厚型心肌病是一种单基因疾病，但未来心脏病将更深入的理解多基因疾病。大约有数百种基因能使人易患冠心病或抵抗冠心病，这解释了为什么一些人没有健康的饮食、不运动而且吸烟但对能抵抗冠心病且永远不发生冠心病，丘吉尔就是个例子，也有人全然没有这些危险因素但早年就发生冠心病。多数在这两者之间，因为冠心病是多基因疾病，每个基因对该疾病的影响比例很小。

每个个体间的唯一的差异是DNA 序列，差异不到0.1%。3百万个基因库或单核苷酸多态性  (SNPs)是人类个体化的基础，“SNPs将是未来10或15年的研究重点，我们相信对多数疾病的易感或抵抗是由4个或更多的这些SNPs 导致的。”

预防胜过治疗

Robert说，“在5到10年基因预测将能用来实施预防性治疗而不是治疗心脏急症。2010年一份血液样本就能做出20000到25000个诊断。这将纠正我们目前的认识，我们学习到了如何认识某种疾病，对于心脏病来说我们治疗的也很不错，但是我们很少知道疾病的分子基础。在未来数年内将有某种疾病特异的分子发病学。”