基因变异可导致肌糖原累积症

　　最近在Syrian郡的一个家庭中发现了数名出现运动耐力下降和心肌肥大的患儿，很多人最终被确诊为肌糖原累积症，并被检出携带有肌糖原合成酶变异基因的代码。这一报道发表在2007年10月11日出版的新英格兰医学杂志上。
来自Sahlgrenska大学医学院的Gittan Kollberg教授指出这类疾病都属于糖原累积性疾病，与常见的肝糖原累积症是类似的。

　　对患儿骨骼或心肌的活检显示，心肌细胞肥大，缺乏纤维，且在所有心肌纤维中都严重缺乏糖原，而肝糖原的累积情况基本正常。活检标本还显示氧化性纤维和线粒体明显增生，占据主导地位。

　　其中以为合并肌肉问题的患儿在10岁时死亡，他的脑电图显示有癫痫发作史，这可能也与基因的变异有关。肌糖原合成酶基因变异是通过父系进行遗传的，可以被认定为是一种获得性遗传性疾病。文章提示可以通过更积极的运动测试和肌肉疾病筛查来早期发现儿童或青年的异常情况，而非要等到明显的肌肉症状出现后再处理，心肌问题和癫痫也可以作为患病的提示。