扩张型心肌病的长期预后及危险分层

目的：本研究目的是分析扩张型心肌病的长期随访结果。

背景：核纤层蛋白A/C（ LMNA ）基因突变导致一系列表型。在心脏病领域，本研究报道病例主要为诊断为特发性扩张型心肌病（DCM）合并房室传导阻滞（AVB）的患者。

方法：对连续的27个已鉴定为核纤层蛋白A/C 基因缺陷的家庭进行纵向追溯观测研究，都存在扩张型心肌病表型。

结果：在164个家庭成员中， 94个存在核纤层蛋白A/C基因突变。 94例中的60例（占64％）的表现型受到影响，而34例仅基因型受到影响，其中包括5例临床前的征象。60例表现型受到影响的病例中， 40例存在扩张型心肌病合并房室传导阻滞，12例存在扩张型心肌病合并室性心动过速/心室颤动，6例存在扩张型心肌病合并房室传导阻滞和2型埃-德二氏肌营养不良（EDMD2），2例出现房室传导阻滞合并2型埃-德二氏肌营养不良。在中位数为57个月（间距范围36至107个月）的随访时间内，我们在43例特发性扩张型心肌病患者中观察了49例（6例为后来发现，被排除在分析范围之外）。这些事件与心力衰竭（15例心脏移植，1例死于终末期心脏衰竭）和室性心律失常（心脏性猝死15例，12例行适当的植入型心律转复除颤器进行干预）。通过多变量分析，评定为纽约心脏协会功能III级至第四和从事高强度动态竞技体育运动10年是预测总数量的独立指标。由双变量Cox模型，剪接位点突变和竞技性体育运动能预测心脏性猝死。

结论：纽约心脏协会功能性分类、竞技体育运动和突变类型研究所预言，由核纤层蛋白A/C基因缺失引起的扩张型心肌病是发病率高，好发于成年人，此恶性疾病的特点是心脏衰竭发生率高，能导致危及生命的心律失常。

来源：丁香园