合并有左室心尖部室壁瘤的肥厚性心肌病患者的发病率、临床意义和自然病程

背景：肥厚性心肌病是一种常见的基因性心脏病，其特点为基因表现型和临床特征多样性。此次研究报道一种尚未被完全认识的肥厚性心肌病亚型：合并有左室心尖部室壁瘤患者的发病率、形态学改变、临床病程和治疗等内容。

方法和结果：1299名HCM患者，28 (2%)名被确诊合并左室心尖部室壁瘤，其中包括一对双胞胎。室壁瘤确诊年龄段很宽（26-83岁），其中12（43%）人50岁时确诊。心尖部室壁瘤大小不一（最大直径：10-66mm），有一圈活动差/不能运动的边缘，以及后来被增强心血管核磁造影证实有透壁性心肌疤痕（通常较广泛）。28名患者中仅有16（57%）人为彩超确诊，彩超漏诊的12人由心脏核磁共振确诊。左室腔形态也各异，19（68%）人呈现为“沙漏”型，其中9人心腔中间肥厚，导致肌性狭窄并造成心腔内压力阶差（74±42 mm Hg）。有3名患者病因为编码肌小节蛋白基因错义突变---这是导致另一类型HCM的病因。随访4.1±3.7年，其中12（43%）人合并不良并发症（事件发生率，10.5%/年），其中包括猝死，因安装置入式心律转复除颤器而放弃，非致命性血栓性脑卒中以及进行性心衰并死亡。

结论：表现型较广的HCM患者中，合并左室心尖部室壁瘤的是一类尚未得到充分认识的亚型，具有重要的临床意义，需引起更高的怀疑并常需心脏核磁来确诊。合并有心尖部室壁瘤的HCM患者有潜在的心血管事件的发生率和死亡率，需提出新的治疗方案。

来源：丁香园