酶替代治疗在Fabry心肌病中的长期作用

酶替代治疗在Fabry心肌病中的长期作用
早期治疗一个更好结果的证据

       背景：用重组体的酶替代治疗 -半乳糖苷酶A在法布里病(酰基鞘氨醇己三糖苷酶缺乏症)短期治疗中能够减少左室重构并提高局部心肌功能，酶替代治疗在法布里病的全部阶段的长期随访中是否有效并不清楚。

       方法和结果：研究了32例法布里病人在超过三年时间中在酶替代治疗下关于疾病的进展和临床结果。局部心肌的纤维化使用核磁共振影像学增强技术。超声心动图的心肌的质量使用Devereux公式计算，并且心脏的功能通过超声的应变率成像。并且运动能力通过脚踏车运动试验测定。所有的测量每年重复一次。

       在基线，有9个病人显示有至少两处左心室节段纤维化，（严重的心肌纤维化），11个有一处左心室节段纤维化受累（轻度的纤维化），12没有纤维化。在没有纤维化的病人酶替代治疗使左心室质量明显减少(238±42 g 基线, 202±46 g 3年后; P <0.001)并且改善心功能(收缩期的光线应变率, 2.3±0.4 and 2.9±0.6 每秒, 各自; P=0.045),通过脚踏车运动试验有更高的运动能力(106±14 and 122±26 W, 各自; P =0.014).比较而言有轻度和严重纤维化的病人显示较小的减少左心室肥厚并且在心功能和运动能力方面没有改善。

       结论-这些数据显示Fabry心肌病使用重组体的处理-半乳糖苷酶A最好应该在心肌纤维化之前使用，能够获得长期的改善心脏形态、功能和运动能力。

来源：丁香园