基因突变与儿童心脏性猝死有关

　　意大利帕维亚大学的Silvia G. Priori博士及其同事发现，人类心脏理阿诺碱受体基因（hRyR2）突变与儿茶酚胺多形性室性心动过速（CPVT）有关。 　　CPVT的心电图表现与钙超负荷相关的心律失常很相似，而hRyR2是控制心脏内钙离子动态平衡的关键。他们分析了12名临床诊断为CPVT的病人的hRyR2情况。 　　 该研究小组在4名病人中发现了由四种单一核苷替换导致的错义突变。根据对无症状双亲的遗传分析，研究人员认为四种基因突变中有三种是新发现的。最后一种hRyR2突变在所有5名临床显型病人中均存在，在6名临床显型阴性的病人中不存在。在400名正常人中则没有发现这种基因突变。 　　该研究小组由此得出结论：心脏细胞内钙离子释放通道在致心律失常中起着一定的作用。