基因检测可以决定将来心血管事件

GENETIC TESTING COULD DETERMINE FUTURE CARDIOVASCULAR EVENTS

基因检测可以决定将来心血管事件
——意大利长期研究结果表明某些基因预示心脏病

阜外心血管病医院 高立建 翻译

       奥兰多弗罗里达讯——在第58届美国心脏病学会年会上，Diego Ardissino教授公布他们的一项研究结果称：一旦冠状动脉粥样硬化形成，可通过检测某些基因的遗传型变异来预测其进展，这使诊断缺血性心脏病的进展过程成为可能。ACC会议是最大的心血管会议，聚集心脏病学专家和心血管专家公布和讨论心血管学科最新的、创新性的发现。

       这项研究有意大利100多个冠心病监护病房参加，由两部分组成。第一部分包括2000名在45岁前发生过心肌梗死并且行冠状动脉造影的患者，2000名年龄和性别相匹配的患者作为对照组。第二组由1508例发生心肌梗死时没有行经皮冠状动脉介入治疗患者组成。该研究的主要发现来自于第二组患者超过20年的随访结果。

       主要研究者Diego Ardissino教授讲到：“在发生心肌梗死的年轻患者中，9P21.3单核苷酸多态性rs333040影响冠状动脉粥样硬化的进展和在长期的随访过程中的再血管化的可能性，”“最近广泛的基因相关研究鉴别出人类9号染色体的一个区域与缺血性心脏病相关，除了传统的心肌梗死危险因素外，染色体9P21.3区的基因遗传型变异是心肌梗死的第一位危险因素。基因遗传因素对早发急性冠脉事件的影响更大，因此早发心肌梗死是用于评价新的基因遗传型变异与疾病相关性的理想疾病。”

       根据研究结果，染色体9P21.2单核苷酸多态性rs333040影响着早发心肌梗死患者新发心血管事件的发生和冠状动脉粥样硬化的进展。能预测冠状动脉粥样硬化的发生和进展，这些发现将允许医生对患者行PCI或冠状动脉旁路移植术（CABG）进行预测。在第二组1508例患者中，有683例发生了主要心血管事件，包括77例心血管死亡（5.1%），223例再发心肌梗死（14.8%）和383例冠状动脉的再次血运重建（25.4%）。在随访期间rs333040基因型对随访期间再发心血管事件有显著影响（P=0.01），携带杂合子等位基因相对危险度为1.19（95%可信区间1.08-1.37），携带纯合子等位基因相对危险为1.41（1.06-1.87）。该效应可通过基因表型对冠状动脉再次血运重建的危险性产生的显著影响来解释（P=0.00015）。

       入选第一组所有患者均检测了五个9P21.3等位变异体。他们均与早发心肌梗死相关。多变量分析表明：仅有rs1333040等位变异体明显与早发心肌梗死相关，而其他等位变异体则没有发现。与心肌梗死的相关强度与肥胖和高胆固醇血症对心肌梗死影响的强度一致。

Source：www.acc.org