先天性长QT综合征患病率

意大利帕维亚大学肺、血液与心脏中心     Peter J. Schwartz（彼得·施瓦茨）等
 

        背景 遗传性致心律失常性疾病的患病率尚不清楚。已发表的文献报告，长QT综合征（LQTS）患病率为1∶20000~1∶5000，但无一文献基于实际的数据库。本研究目的为明确LQTS患病率。

        方法和结果 18所产科医院的44596例（其中43080例为白种人）婴儿在出生后15～25天接受心电图（ECG）检查，校正QT间期（QTc）>450 ms的婴儿在1～2周内复查ECG。通过筛查7个LQTS基因，对28/31例（90%）QTc>470 ms和14/28例（50%）QTc为461～470 ms的婴儿进行了基因分析。

        分别有184例（0.41%）、28例（0.06%）和31例（0.07%）婴儿QTc为451～460 ms、461～470 ms和>470 ms。在各种基因型的婴儿中，12/28例（43%）QTc>470 ms和4/14例（29%）QTc为461～470 ms的婴儿存在致病性基因突变。1例基因型阴性的婴儿（QTc=482 ms）依据其临床背景资料被诊断为LQTS。在基因型阳性婴儿的家庭成员中，51%携带致病性基因突变。总计17/43080例白种人婴儿被诊断为LQTS，提示在表面看似健康的活产婴儿中，LQTS患病率大于1∶2534[95%可信区间（CI）=1∶1583～1∶4350]。 结论 该研究提供了首个基于数据库、关于白种人LQTS患病率的评估。本研究对QTc为451～470 ms非基因型婴儿的资料进一步推测，LQTS患病率可能接近1∶2000。ECG引导的分子筛查可识别多数LQTS患儿及其受影响的亲属，从而有利于采取有效的预防措施。
 
文章来源：中国医学论坛报