医心网  >  学术动态  >   正文

[0CC2013]Fabry病累及心脏的临床表现及MRI特征

发布于:2013-06-03 15:00    

中国医学科学院阜外心血管病医院 赵世华


Fabry病是一种X染色体连锁的溶酶体储积病,由于α-半乳糖苷酶 A(α-galactosidase Aα-Gal A)缺乏,导致神经酰胺三己糖苷(globotriasylceramideGb3)在心脏、肾脏、皮肤及外周神经节等多种组织器官中聚积,引起一系列临床表现。其中心脏受累较为常见,也可单独发生,为导致死亡的重要原因。


Fabry病患者多为半合子男性,临床症状出现早并严重,女性杂合子少见但易伴有心血管系统症状。该病中位生存期在男性和女性中分别为45岁和55岁,多数患者死于尿毒症或心血管并发症。Fabry病累及心脏临床特征为心肌病、心律失常、瓣膜损害和心肌缺血。


Fabry病心脏受累的特点是心肌肥厚,主要累及左心室,可合并左心室流出道梗阻,心室充盈轻中度受限,收缩功能一般不受损害。研究显示,在类似肥厚型心肌病(HCM)表现的中年男性患者中,约6%最终确诊为Fabry病,同时,在类似HCM表现的中年女性患者中,高达12%确诊为Fabry病。因此,Fabry病累及心脏通常需与HCM相鉴别,不明原因的左心室肥厚患者需行α-Gal A活性测定或α-Gal A 基因突变检测,以便早期诊断,及时治疗。Fabry病患者易出现房性和室性心律失常,最常见心电图表现为左心室高电压,以及传导束系统受浸润表现,如PR间期延长、不同程度传导阻滞、窦性心动过缓及病窦综合征,高度房室传导阻滞和症状性窦性心动过缓患者需要安装起搏器治疗。Fabry病瓣膜损害通常较轻,常表现为二尖瓣和/或主动脉瓣关闭不全,不需要手术治疗。Fabry患者心绞痛发生率较高,常见于左心室肥厚患者,但并不增加心肌梗死和再血管化治疗风险。


MRI具有高度的组织学特异性及可重复性,能够全面判断心腔大小、房室壁厚度、室壁运动以及心功能状态。Fabry病累及心脏患者MRI常表现为左心室壁局部或弥漫性增厚,钆对比剂延迟强化(late gadolinium enhancementLGE)特征在Fabry病所致左心室肥厚的诊断中具有潜在的重要价值。组织学上LGEFabry病受累心肌纤维化相关,但与心肌梗死后病变血管供血范围相对应的LGE特征性分布不同。虽然LGEHCM、限制型心肌病及其它病因所致左心室肥厚患者中不具有特异性,但是比心肌淀粉样变性表现为弥漫性心内膜下为主LGE要局灶性分布,Fabry病患者LGE常位于左心室下后壁,在对称性HCMFabry病鉴别诊断中具有较高特异性本例Fabry病患者室间隔、左心室前壁及下后壁均可见LGE,提示心肌广泛纤维化改变。研究发现,Fabry病患者LGE不仅反映了心肌纤维化程度,并且与预后不良具有一定相关性。同时,伴或不伴有左心室肥厚的Fabry病患者MRI T2弛豫时间均延长,有助于早期发现Fabry病心脏受累患者。


总之,Fabry病临床表现多样,心脏受累临床特征主要是左心室肥厚、心律失常、瓣膜损害以及心肌缺血。Fabry病较罕见,但在不明原因左心室肥厚患者中相对常见,临床工作中需提高对该病的认识和诊断水平,同时要重视MRIFabry病累及心脏的早期诊断、鉴别诊断和预后判断等方面的价值。


来源于:OCC2013组委会供稿




上一篇:[OCC2013]室性心律失常的药物治疗:目前的困惑与挑战
下一篇:[OCC2013]陆国平:调脂治疗的新理念和新证据
评论列表:(评论 0 )以下网友评论只代表网友个人观点,不代表本站观点。
最短5个字
登录     注册