华中科技大学生命学院人类基因组研究中心王擎教授及其博士生张贤钦等,新近发现了1个与心房颤动(房颤)和猝死直接相关的NUP155新基因。其研究论文近日发表在《细胞》(Cell　2008,135:1017)杂志上。

       研究者对1个有着5代成员的大型房颤疾病家系进行遗传分析后证实,NUP155基因产生的一种突变会导致房颤和猝死。该家族有7例心脏病患者,其中5人不到2岁即发生猝死。家族中,患者体内NUP155基因存在突变,而健康成员携带的该基因正常。

       研究者发现,NUP155是一个编码核孔复合物组分的基因,其主要功能是控制遗传物质mRNA由细胞核到细胞质的转运,以便翻译成为蛋白质。NUP155也控制一些重要蛋白质由细胞质到细胞核的转运。

       所以,NUP155是一个处于比较上游位置的调控基因,能够对其他基因和蛋白质的表达进行调控,从而造成了房颤发生,通常威胁到青壮年人群的健康。NUP155基因的一些细微改变,也有可能增加常见的散发性房颤发生的危险。

       专家认为,该研究为治疗房颤和猝死等心脏病提供了新的靶点。
 

来源：中国医学论坛报