荷兰研究者对来自32个家庭的76名肥厚型心肌病（HCM）突变携带者进行了心脏评估（包括心电图、超声心动图、运动试验等）和HCM诊断。结果表明，41%的受试者被确诊为HCM，疾病外显率与年龄相关，且男性较女性多见。肌球蛋白结合蛋白C（MYBPC3）突变携带者的发病年龄大于肌球蛋白重链（MYH7）突变携带者。不论是否被诊断为HCM，突变携带者均存在心脏猝死的危险因素。该研究8月6日在线发表于《欧洲心脏杂志》（Eur Heart J）。

        来源：中国医学论坛报