中国医学科学院阜外心血管病医院研究者的一项研究表明，原纤维蛋白-1（FBN1）的SNP基因rs140598与原发性高血压显著相关。未来应在其他人群中进行重复性研究或前瞻性研究。论文于2011年2月17日在线发表于《美国高血压杂志》（Am J Hypertens）。

    近期研究显示，FBN1在原发性高血压生理性动脉硬化的维持中扮演重要角色。为了明确FBN1基因是否存在与原发性高血压相关的遗传变异，研究者实施了此项二阶段病例对照研究。在第一阶段中，FBN1基因的6个候选单核苷酸多态性（SNP）基因型被确定，并在503例患者和490例对照者中进行测定。第一阶段中与原发性高血压相关的SNP在第二阶段中（814例患者，779例对照者）被确定基因型，并依据等位基因、基因型、单倍型和双倍型在所有受试者中进行分析。利用荟萃分析和随机效应模型估算确认SNP的合并比值比（OR）。

    结果显示，在第一阶段中，rs140598和rs6493333与原发性高血压显著相关（P<0.05）。在第二阶段样本中，多元Logistic回归分析确认，rs140598和rs6493333与原发性高血压显著相关。荟萃分析显示rs140598在两阶段中几乎不存在异质性和遗传变异，并且在三种遗传模型中，rs140598均具有统计学显著相关性。与作为对照的双倍型Hap1（C-C）相比，双倍型Hap2（G-C）可能使原发性高血压风险升高，校正OR为0.823（P=0.006）。

    文章来源：中国医学论坛网