共计确定了490例心脏性猝死病例。1~35岁的病例中，心脏性猝死年发生率为1.3/10万，其中72%的病例为男性。31~35岁人群中，心脏性猝死的年发生率最高（3.2/10万）；16~20岁人群中，病因不明的心脏性猝死的年发生率最高（0.8/10万）（图1）。

图1. 不同年龄组心脏性猝死和病因不明的心脏性猝死分布 

心脏性猝死的最常见病因是冠状动脉疾病（占24%）、遗传性心肌病（占16%）。31~35岁的病例中，冠状动脉疾病最常见，而在其他年龄的人群中，病因不明的心脏性猝死占比最高（占40%）（图2）。

图2. 心脏性猝死的病因组成

病因不明的心脏性猝死病例年龄较轻，多在夜间死亡。对病因不明的心脏性猝死的113例病例进行基因检测，确定31例（27%）存在有临床意义的心脏基因突变。随访期间，在出现病因不明的心脏性猝死的病例家族中，13%的家族成员被临床诊断为遗传性心血管病。

刘文玲教授：关键在于早发现、早治疗

  北京大学人民医院刘文玲教授在对该研究的点评中指出，儿童和年轻人心脏性猝死在我国也屡见不鲜，仅在本月6月18日，一名38岁的女选手在北京平谷举行的一场铁人三项赛事中，倒地猝死。此前一天，一名29岁的小伙子在中午踢球过程中猝死。目前我国尚无儿童和青少年猝死发生率的流行病学资料，但是，国家"十五"攻关项目流行病学资料显示，我国心脏性猝死发生率41.84/10万，远远高于这项研究的报道。

  心脏性猝死的病因在不同的年龄段有所不同，儿童和青少年多以遗传性心律失常、心肌病及冠脉畸形为主，随着年龄增大，冠状动脉粥样硬化性心脏病成为心脏性猝死的主要原因。该项研究中遗传性心肌病占16%，不明原因猝死的病例中27%发现有临床意义的心脏基因突变，那么，该类疾病占该项研究心脏性猝死的43%，即近一半的病例死于遗传性心律失常和心肌病。

  儿童和青少年的心脏性猝死大多是可以预防的，关键是早期发现和早期治疗，避免猝死的诱发因素。比如，遗传性长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征、肥厚型心肌病、致心律失常性心肌病、扩张型心肌病，做一份心电图就能诊断或提示病变，必要时做长时程心电图和超声心动图确诊。

  基因筛查有助于这类疾病的诊断，特别是家族成员的筛查，有助于早期发现尚未发病的患者。但是，这一定要在有经验的中心进行，因为判断基因筛查的结果需要很强的专业知识，不是发现一个基因变异就有临床意义。

  治疗方面，这类疾病中有些患者，简单使用β受体阻滞剂就能显著改善预后，如长QT综合征，从15年前60%的死亡率降至目前的9%。因此，强烈呼吁心电图检查用于中小学生的查体，以便这类患者早发现、早治疗。另外，儿童和青少年心脏性猝死多发生在运动中，这类患者应进行健康教育，避免剧烈运动，尤其是竞技性运动。

  总之，儿童和青少年心脏性猝死的主要原因是遗传性心律失常和心肌病，应高度重视儿童和年轻人心脏性猝死的预防，重点是通过询问病史和常规检查早发现、早治疗，避免猝死诱发因素。基因筛查有助于临床诊断，但是，应该在有经验的中心进行，正确解读基因筛查结果，以防错误诊断。

转自：心在线

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