首都医科大学附属北京安贞医院 郭成军

    遗传性心律失常综合征可发生缓慢与快速心律失常，是引起患者症状，重者导致心脏性猝死的主要因素。目前临床上主要的非药物治疗措施包括临时和永久心脏起搏器、体表除颤和埋藏式心脏转复除颤器（ICD）等器件治疗，以及介入消融治疗、外科手术治疗等。这些措施虽然不能改变现症者和家族的遗传学基础，但可以缓解患者的症状和延长寿命^[1] 。一些基础研究正在探索采用分子技术和干细胞移植，针对遗传性心律失常的遗传和病理基础进行治疗。虽然很有前景，但目前尚未用于临床。笔者主要介绍已用于临床的非药物治疗措施。

    1、遗传性缓慢心律失常的非药物治疗

    长、短QT综合征，儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（简称室速），Bmgada综合征等患者，常同时发生缓慢和快速心律失常。Lenegre病等则以缓慢心律失常为主要表现。遗传性缓慢心律失常以窦房结功能障碍最为常见，Lenegre病、Brugada综合征则常见房室传导和室内传导异常。缓慢心律失常一方面可导致患者乏力、头晕、晕厥，另一方面由于基础心率偏低，容易使快速心律失常反复发作，难以用药物控制。

    心脏起搏器是治疗缓慢心律失常最为有效的方法之一。对于缓慢心律失常急性发作，有头晕、晕厥症状者，或基础心率缓慢，快速心律失常难用药物控制者，可采用临时起搏治疗。对心率持续缓慢或反复头晕、晕厥者，采用永久心脏起搏治疗。即使快速心律失常，部份患者永久起搏器与药物治疗合用也可起到缓解症状和延长寿命的作用^[2] 。单纯窦房结功能障碍者可选用单腔心房起搏，合并房室传导和室内传导功能障碍者可选用双腔或三腔起搏器。

    值得注意的是遗传性心律失常综合征若发生头晕、晕厥，其原因既可是缓慢心律失常，也可是快速心律失常，二者的首选治疗措施不同，需要认真鉴别。缓慢心律失常导致的晕厥多见于休息和安静状态，持续时间以数秒计，多见黑朦。快速心律失常导致的晕厥多见于运动和激动状态，持续时间以数十秒或分钟计，常有倒地。前者首选心脏起搏器治疗，后者首选ICD或射频消融治疗。

    2、遗传性快速室上性心律失常的非药物治疗

    家族性心房颤动、家族性预激综合征等遗传性心律失常综合征，以快速室上性心律失常为主要表现。Brugada综合征约半数患者合并快速室上性心律失常[3]。文献报道长、短QT综合征等其他遗传性心律失常综合征也可发生快速室上性心律失常。快速室上性心律失常通常不直接导致心脏性猝死，但有心悸症状，长期发作导致心脏扩大，心房颤动还有潜在血栓栓塞等风险。

    射频消融是治疗遗传性快速室上性心律失常的主要方法，其成功率、并发症与非遗传性快速室上性心律失常类似^[3] 。在以快速室上性心律失常为主要表现者，如家族性预激综合征、家族性心房颤动、Brugada综合征仅有快速室上性心律失常者，射频消融应作为首选或一线治疗方法。快速室上性心律失常合并室性心律失常者，药物治疗无效可选择射频消融治疗。在安装ICD者快速室上性心律失常容易引起误放电，采用射频消融可有效消除快速室上性心律失常，减少ICD的误放电。

    3、遗传性室性心律失常的非药物治疗

    遗传性心律失常综合征伴发的室性心律失常，是导致心脏猝死的主要原因，也是遗传性心电疾病，如长、短QT综合征，儿茶酚胺敏感性室速，Brugada综合征，早期复极综合征等的主要临床表现。某些遗传性结构性心脏病，如心肌肥厚、扩张、致密化不全或右室发育不良性心肌病，常伴有室性心律失常。严重室性心律失常的发作同样导致心脏猝死。这类患者既要治疗原发的心肌病，又要兼治恶性心律失常。

    体表电击除颤常用于控制室速和心室颤动（简称室颤）的急性发作。ICD抗心动过速起搏功能，可有效终止室速；低能量电击可快速转复室速和室颤，对防治心脏猝死有肯定的作用和益处。ICD对遗传性室性心律失常的适应证与非遗传性室性心律失常类似，但有其特殊性。遗传性心律失常综合征更多见于年轻患者，预计的多次更换和经济能力可能限制ICD的使用。遗传性室性心律失常多反复频繁发作，频繁电击缩短ICD的使用寿命，更需要与药物治疗和射频消融联合应用。

    自2003年已有多篇报道采用射频消融治疗遗传性室性心律失常。如先天性和获得性长QT综合征^[4,5] 、Brugada综合征^[3,4,6] 、短QT综合征^[7] 、儿茶酚胺敏感性多形性室速等伴发的室速、室颤^[8] ，以及致心律失常性右室心肌病（ARVC）伴发的室速、室颤^[9,10] 。虽然各篇报道的例数有限，但多国学者的结果一致。对于非遗传性室速、室颤，国外大样本和随机、前瞻研究表明，射频消融可有效减少ICD的电击次数，有效防治ICD者的心室电风暴，近期与远期效果均令人鼓舞^[11] 。2009报道的多中心长期随访结果表明，射频消融治疗遗传性室性心律失常的结果与之类似^[1] 。

    4、遗传性室性心律失常的外科治疗

    新近的研究表明在胸腔镜辅助下行左心交感神经切除术，对于与交感神经密切相关的遗传性室性心律失常，如长QT综合征和儿茶酚胺敏感性多形性室速有良好的效果。李翠兰等^[12]随访11例长QT综合征行左心交感神经切除术者，平均16个月内仅1例有3次短暂晕厥发作。Schwartz等^[13]报道147例长QT综合征，药物无效、ICD后反复电击，行左心交感神经切除术后，随访仅31%有晕厥，16%经历心脏骤停，7%心脏性猝死。Collura等^[14]观察20例患者，包括2例儿茶酚胺敏感性多形性室速，平均随访16个月，心律失常事件明显减少。

    ARVC并非少见疾病，国内外均有多家医院报道采用射频消融治疗。但由于ARVC脂肪纤维病变广泛，而且进行性发展，射频消融的远期疗效不佳，3年复发率约47%^[10] 。有学者探讨采用右心室隔离术治疗顽固性室速、室颤，也取得成功的结果。

    需要强调的是在遗传性室速／室颤的防治中，药物治疗、射频消融与ICD各有利弊，相辅相成。药物常用于控制室速／室颤的急性发作和远期预防，为基础治疗；射频消融更适合室速／室颤频繁发作者的治疗；ICD则适合防治室速／室颤导致的心脏性猝死。在有条件的高危患者中，三者联合使用符合当今的临床规范。

    参考文献（略）

    文章来源：《中国心脏起搏与心电生理杂志》2010年第24卷第2期