作者：北部战区总医院 朱鲜阳 王琦光 王建铭

成人先天性心脏病（adult congenital heart disease, ACHD）是指胎儿时期心血管发育异常得以存活至成年期乃至中老年期的患者。随着心脏外科体外循环技术及微创介入治疗技术的不断发展，先心病患者生存率和预期寿命明显增加，超过90%的先心病患儿可以存活到成年期。文献提示ACHD发病率呈逐年上升的趋势，预计以每年5％的速度增长，总数已超过婴幼儿先心病，流行病学显示我国ACHD总数约200万。

一、明确提出ACHD规范化命名与分类

    随着年龄的增长，ACHD患者的心脏结构及功能均发生异常改变，可能出现心律失常、肺动脉高压(pulmonary artery hypertension，PAH)、心衰、感染性心内膜炎等并发症，这些心血管病及其他疾病危险因素，给ACHD患者治疗带来难度，直接影响着先心病相关的病死率。新指南摒弃2010年指南中“长大成人（grown-up congenital heart disease, GUCH）”的称谓，以ACHD所取代，更加符合国际文献的通用命名。首次提出ACHD轻度、中度和重度的分类，使医生对ACHD的病变程度有清晰的诊治标准和明确的处理能力。

二、首次提出ACHD诊治管理的新理念

    新指南强调ACHD终身管理理念。提出具体诊断的时间、如何诊断并发症，包括监测心律失常、心脏影像学和血液化验及心脏功能监测。对于术后患者，可能出现远期PAH、心律失常以及残余分流等并发症，以及遗留的其他先天性心血管的异常，ACHD患者面临结婚生育等问题均需终身定期随访。新指南建议患者在先心病专科中心获得个体化诊治和随访，同时建议成立区域性ACHD中心和管理网络。规定了ACHD中心团队的人员组成与分工，普通心脏病专家除处理心律失常、心力衰竭或心内膜炎等紧急情况外，应与ACHD中心联系，进一步探讨患者的诊治措施或转诊。

三、新版指南添加ACHD患者妊娠、避孕和遗传咨询的指导

    大多数ACHD妇女妊娠耐受性良好，但某些复杂先心病有更高的风险，应避免妊娠。提出高危妊娠的分类，强调所有ACHD妇女和男性的孕前咨询、后代缺陷的风险评估和胎儿筛查。成立专家团队，对妊娠耐受性、生产方式、先心病复杂程度给予专业化指导和妊娠风险的评估。

四、新版指南强调生物标志物在ACHD患者随访中的意义

    利钠肽、高敏感肌钙蛋白或高敏C反应蛋白等与ACHD的不良事件相关，提出ACHD存在各种潜在风险和矫治手术的变异性；利钠肽在ACHD心衰的预后判断上的存在差异，对Fontan 循环患者不敏感，而对双心室循环的心衰判定较为敏感。建议长期随访中用利钠肽检测，可识别不良事件的风险，需注意的是利钠肽在紫绀型先心病中由于缺氧而分泌增加。

五、更加详细具体地处理ACHD的心律失常

    ACHD合并心律失常是最常见的并发症，常见房颤、房扑、室早、室性心动过速及房室传导阻滞等，导致心衰和心源性猝死。旧指南中没有心律失常的具体指导方案，新版指南通过表格形式详细阐述推荐。应及时到专业中心诊治，了解心律失常的原因、机制和心血管畸形解剖的重要性。经导管或外科干预的心律失常是最佳的治疗方法。对于症状性室上性和室性心动过速，早期导管消融可作为一种替代长期药物治疗的方法，心动过缓和心房内折返性心动过速的患者植入心脏起搏器获益较大。

六、ACHD相关性PAH诊治的新观点

    ACHD由于长期的左向右分流，出现血管收缩、炎症反应、细胞增殖和血管重塑等病理变化形成PAH，最终发展为艾森曼格综合征，其发病率占先心病的4%-10%，其治疗决策、疗效与远期预后密切相关。对分流性先心病患者中经无创方法检测提示PAH时，必须经心导管测量肺血管阻力（pulmonary vascular resistance，PVR），根据PVR决定缺损是否关闭，当Qp：QS>1.5：PVR<3WU时，为房间缺损(atrial septal defect，ASD)、室间隔缺损(ventricular septal defect，VSD)和动脉导管未闭(patent ductus arteriousus，PDA)关闭的I类推荐；PVR 在3-5WU时，ASD、VSD和PDA关闭为IIa类推荐；PVR≥5WU时，通过PAH靶向药物治疗下降到<5WU后，ASD关闭为IIb类推荐，但仅限部分关闭即带孔封堵伞或补片关闭；PVR≥5WU时，VSD和PDA可根据各中心个体化制定方案，为IIb类关闭推荐；当ASD PVR≥5WU时，应该继续PAH靶向药物治疗，不建议关闭缺损。强调在ASD合并左心病变患者中充分考虑关闭ASD后左心充盈的容量和压力负荷迅速增加而导致心衰的风险。

七、提出ACHD应用抗凝剂的新观点

    ACHD发生血栓栓塞事件的风险高，缺乏预防的证据，建议在心房内折返性心动过速(IART)或房颤患者中，采用CHAS-VASc和HAS-BLED评分与个体化风险相结合的评估，决定是否给予抗凝治疗。Fontan循环患者在抗凝治疗中的获益尚不确定，应权衡血栓和出血风险，尤其是紫绀型ACHD患者。

八、强调经心导管介入治疗技术在ACHD中的重要作用

    新版指南指出由多学科团队的ACHD专家组成，用心导管诊断技术评估PVR、心室舒张功能、压力梯度、分流量、冠状动脉造影和主肺动脉侧支血管等。ACHD患者常合并冠心病、高血压和其他疾病等风险因素，绝经期妇女，年龄>40岁男性术前应行冠脉造影检查，明确提出经导管介入封堵已成为一种替代外科手术方法，特别是矫治术后残留的VSD、外科手术较为困难和肌部VSD等。

专家简介

朱鲜阳，北部战区总医院先心病内科主任医师、教授、博士研究生导师，全军心血管病研究所副所长，享受国务院政府特殊津贴。原先心病内科主任、中华心血管内科分会和中国心血管内科医师分会结构性心脏病副主任委员，全军心血管介入委员会先心与瓣膜病组组长，《中华心血管病学》《中国介入心脏病学》等10余家杂志编委。从事先天性、瓣膜性等结构性心脏病、肺动脉高压的临床诊治、教学与研究工作40余年，已开展先心病和瓣膜病介入治疗1.5万余例，参与并完成国家科技支撑计划项目与国家863重点科技项目6项；获国家科技进步二等奖1项、军队医疗成果二等奖和辽宁省科技进步二等奖7项；发表学术论文160余篇，主编出版专著10部，参编专著26部，主持发表心血管疾病诊治相关指南和共识4项。2018年获先心病介入治疗终身成就奖。