根据最近的一个研究显示，携带有隐形血友病基因的女性凝血能力的轻度降低有一定的保护作用，这些患者缺血性心脏病死亡的危险降低。 该研究的主要研究者来自荷兰Leiden大学医学院的Alexander Šrámek医生说，“我们的研究显示隐形血友病基因携带者总的死亡率有所降低，主要是由于缺血性心脏病死亡降低所致。”该结果发表在2003年8月2日的Lancet杂志上。 凝血能力降低有心脏保护作用 血友病是一个隐形X染色体遗传行疾病，患者的凝血因子存在缺陷，主要是凝血因子VIII 或 IX（分别是A型或B型血友病）。尽管男性患者居多，但女性可能是血友病基因携带者，将血友病遗传给男性后代。 研究者认为，由于女性有一个未受影响的等位基因，典型的血友病携带者凝血因子VIII 或 IX大约是正常者的50%，这导致了凝血能力的降低。如果女性携带者有出血的趋势也是很轻微的，他们说。 Šrámek和同事研究凝血能力的轻度降低是否对缺血性心血管事件有保护作用，因为所有的荷兰人都在他们自己的自治区内登记，研究者能够获得所有荷兰血友病患儿母亲的重要的信息。本研究对象是1985年和1992年间全国普查时证实是血友病患者的母亲，研究者证实并随访了1012例隐形血友病基因携带者的女性，随访至患者死亡或截止到研究结束日期，2000年11月1日。 Šrámek和同事获得了研究对象的生存资料和死亡原因，并比较血友病基因携带者和荷兰普通女性总的死亡率和个别原因死亡率的差异。变量根据年龄的日期进行校正，计算出标准化死亡率（SMR）。该研究所有出生于1861年和1968年间的1012例女性，仅有979例分析了总体死亡率，排除的33例（3.3%）是由于不能确定生存状况。个别原因死亡率仅限于1950年和2001年间，包括965例女性。 血友病基因携带者总死亡率（979例） 终点 实际死亡 预期死亡 SMR* (95% CI) 所有原因死亡 261 333.74 0.78 (0.69-0.88) 血友病基因携带者个别原因心血管性死亡率 终点 实际死亡 预期死亡 SMR* (95% CI) 缺血性心脏病 39 60.53 0.64 (0.47-0.88) 脑血管疾病 28 36.82 0.76 (0.53-1.10) 血栓和肺栓塞 1 2.10 0.50 (0-1.90) 其它心血管疾病 40 27.98 1.43 (1.01-1.92) “血友病基因携带者总死亡率降低22%，缺血性心脏病死亡降低了36%，” Šrámek和同事在文章中说，“在研究中出血导致的死亡危险有所增加，但要远低于致死性缺血性心脏病的增加。” 多种凝血因子浓度效应还不清楚 研究者认为，这些结果支持以前的发现即凝血能力降低对心肌梗死有保护效应。该结果强调了血友病在终末期缺血性心脏病的重要作用。“我们得出结果认为血友病基因携带者总死亡率有所降低，主要可能是由于凝血因子VIII或IX浓度的降低所致。因为这些因子在不同的携带者间浓度差异很大，我们不能推论出随浓度的降低是否有逐渐增加的保护效应，或者是否有一个效应的阈值。”研究者指出很多国家已经开展了测定血友病基因携带者凝血因子浓度的研究，将来研究者能评价携带者凝血因子浓度不同程度的降低所带来的效应。