Mayo Clinic Finding May Double Genetic Screening Effectiveness for Sudden Death Heart Condition

Mayo临床中心的学者们近日通过一种简单通行的心脏检查－超声心动，发现了心肌上存在的一种显著差异，通过这种差异，可以弥补基因检测在诊断上的不足，并完善对可能导致猝死的肥厚性心肌病的筛查。

     来自Mayo临床中心的Steve Ommen教授称：目前基因检测的正确率大约为40%，但结合这一影像学检查，诊断的正确率将成倍增加，达到79%。

    这一结果意味着超声心动结合基因的检查方法可以用于家族基因筛查，并有效的提高诊断率。学者们在Mayo Clinic Proceedings杂志上对其发现进行了报道。

    肥厚性心肌病会导致心肌的肥厚和扩张，心肌细胞也会逐渐解体，随后，心脏的泵血功能出现衰竭，HCM的发病率大约为1/500，并且是导致青年猝死的最主要原因，特别是运动员。

    对可能导致HCM的变异基因进行筛查可以让患者提前知晓危险并预先治疗，治疗包括药物，除颤器，外科手术和终生随诊及监测。

Mayo研究的重要性

    提高肥厚性心肌病检测的敏感性能够帮助医生更准确的判断高危家族，并能够对其进行更有针对性的治疗，这种筛查不只包括父母，还包括叔叔，阿姨和祖父母。只是在此之前，无论医生还是遗传学者都无法准确的给出家族性HCM的准确预测。

    Ommen说道：“我们的研究能从两方面提供帮助，即短期和长期，在很快的时间内，我们就能够通过超声心动的情况来判断心脏的形状，并结合基因筛查的结果给出有意义和准确的数据分析，在未来它能够帮助分析为何心脏结构会发生变异，并让我们更好的控制HCM的进展，并对其进行干预。”

   文章的助理作者Michael Ackerman指出：“在将实验室的发现转化为临床实践中我们发现，它是过去15年来与基因变异筛查和特定症状检查结合的最好的影像学检查。基本上我们已经发现了两种最有效的检测HCM的方法，两者结合将带来更高的检出率。”

学者们检测并定义了两种不同的心脏解剖结构，一个形状被称为S型，另一个则是反S曲线。学者们在研究中针对最易在50岁的HCM患者中出现的心脏形态进行了着重观察。年轻遗传性HCM患者的心脏缺乏这种典型的S心室曲线，其心室壁的一侧会出现变异，而心室壁出现反S型曲线会显著的扭曲心室形状。但对变异基因的研究发现，这种基因并不会影响心室结构的异常，而究竟是哪些基因引发了心室壁结构的变化则尚未可知。

结论

   最后学者们将基因筛查结果与传统检查结果进行了对比，发现心肌结构与HCM基因变异呈现高度的吻合，排除年龄因素，如果心肌出现S型变异，那么合并基因检查的检出率仅为8%，但如果出现反S曲线，那么检出率高达80%。