新试验可以成功识别威胁生命的心脏疾病

       贝斯以色列女执事医疗中心研究者进行了一项研究，已经证明一项新的免疫组织化学试验在诊断危险的心律失常性心脏病所谓的心律失常右心室心肌病（ARVC）时是可靠的。3月12日发表于《新英格兰杂志》的新研究结果提出了一项在早期阶段识别这个威胁生命的状况的高敏感和特异性方法的可能性，一旦发现可以通过置入心脏除颤器来治疗。

       该研究者Jeffrey E. Saffitz, MD, PhD，BIDMC病理部主席和哈佛医学院病理学教授马林克罗特解释道：“在众多人群中，ARVC没有症状和危险信号，这就意味着一旦发病就会突然死亡。”全世界范围内，遗传因素大约是1/5000，它在地中海人群中特别流行，并且在意大利是35岁以下患者中心脏性猝死的主要原因。

       ARVC影响右心室肌肉后，以至于经过一段时间，肌肉细胞被脂肪沉积物和纤维化所替代，导致右心室心肌细胞易于出现心律失常。一旦心律失常继续发展，心脏搏动变得快速而不稳定，致使患者头晕或昏迷，严重的会出现心脏性猝死。

       “ARVC与形成桥粒（细胞间链接相关的亚细胞结构）的蛋白基因突变有关。”Saffitz解释到，他的实验室正研究心肌细胞与心律不齐和心源性猝死的关系。几年前，他和他的同事发现一种桥粒蛋白即盘状球蛋白在ARVC的样本组织中明显减少。在此项新研究中，作者继续研究来确定是否盘状蛋白减少的信号可以作为ARVC疾病早期的生物标记。

       在确定了蛋白的确在ARVC病例中减少，而不是其他类型心脏疾病后，作者随机的对心脏活检样本进行了免疫组化分析，该样本来自约翰霍普金斯大学医学院ARVC注册登记的病人。

       他的结果是相当的精确的。

       “依据基础临床标准，我们对11个确诊为ARVC患者中10个患者做出了正确的诊断，并且正确的排除了11个患者中10个不属于这种情况的患者。”Saffitz说，“毫无疑问，盘状球蛋白信号水平在ARVC样本中很大程度的减少了。

       “尽管以前研究已发现磁共振影像学，心电图和超声心动图能准确地辨认晚期AVRC患者，这些试验对较早期或病变不明显的患者敏感性较差，”Saffitz.提醒道。

       “（基于盘状球蛋白水平的）免疫组化试验可能在将来提供给临床医生一个重要的新诊断工具，”他补充道。“美国多数医学中心的心脏病学家常规地评估不明原因的心律不齐病例，并且这项新研究可能帮助他们确定一些ARVC患者和在其他心律不齐患者中排除这一病因。

       Saffitz说：“需要做更多的工作来证明这一新研究，而在那些有预防措施例如内部除颤器可能挽救生命的患者中，这项研究需要冒猝死的风险。”

       BIDMC已经将诊断ARVC患者覆盖法申请专利

       source:www.medicalnewstoday.com